异染性脑白质营养不良的产前诊断  

作　　者：郭玉凤[1] 施惠平[1] 张为民[1] 袁丽芳[1] 罗会元[1] 孙念怙 赵时敏[2] 

机构地区：[1]中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室 [2]中国医学科学院协和医院妇产科

出　　处：《中国生育健康杂志》1993年第1期11-12,33,共3页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表型正常。

关 键 词：异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A 产前诊断 

分 类 号：R169[医药卫生—公共卫生与预防医学]