一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析  

作　　者：柴精华[1,2,3] 郭玉凤 施惠平[1,2,3] 张为民[1,2,3] 李漪 

机构地区：[1]中国医学科学院基础医学研究所 [2]中国协和医科大学基础医学院医学遗传室 [3]北京天坛医院神经内科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1998年第2期122-123,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家"八五"攻关课题

摘　　要：一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸酯酶Ａ（ａｒｙｌｓｕｌｆａｔａｓｅ...

关 键 词：脑白质营养不良 异染性 酶学分析 MLD 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学] R596[医药卫生—临床医学]