婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断  

作　　者：张为民[1] 施惠平[1] 郭玉凤[1] 高淑英 罗会元[1] 孙念怙[1] 赵时敏[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京市计划生育技术研究所,北京协和医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1996年第4期251-252,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金："八五"国家医学科技攻关项目

摘　　要：婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成人型，其中婴儿型出生时或生后不久即...

关 键 词：婴儿型 GM1 神经节苷脂贮积 产前诊断 

分 类 号：R714.54[医药卫生—妇产科学]