负选择法分离无脉络膜症的基因探针  

ISOLATION OF NEW TAPETO CHOROIDAL DYSTROPHY GENE PROBE BY NEGATIVE SELECTION

作　　者：鲁晓瑄[1] 单祥年[1] 严明[1] 陈金东[1] 倪黎 王世浚[1] 

机构地区：[1]南京铁道医学院生物学教研室,210009

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1993年第2期65-67,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金

摘　　要：DNA探针是进行遗传病基因诊断的常用工具,分离新的基因探针对研究遗传病的发病机理和进行基因诊断有着重要的意义。报告一种较为简单的分离基因探针的方法——负选择法。用这种方法,从人X染色体基因文库中分离出特异性区域的DNA探针S、_8S_(10)、S_(21)、S_(36)、S_(52)。其中S_(21)探针检测到1例无脉络膜症家系的基因缺失,为无脉络膜症的基因诊断又提供了一个新的标记。We report here a simple anf rapid procedure named negative selection to isolate new gene probes for studies of inherited mechanism of disease and gene diagnosis. By using this new method, five tapeto choroidal dystrophy (TCD) specific DNA probes S8, S10, S21, S36 and S52 were isolated from human X chromosome specific library. S21 detected the deletion in two family members with TCD. It provided a new marker for diagnosis of TCD.

关 键 词：基因探针 基因文库 无脉络膜症 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]