Stargardt病的分子遗传学研究进展  

作　　者：赖征[1] 周伟[2] 张咸宁[3] 李继承[3] 

机构地区：[1]中国科学院上海生命科学研究所生化与细胞所,上海200031 [2]宁波市第二医院,宁波315010 [3]浙江大学医学院细胞所,杭州310031

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2005年第1期50-53,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

基　　金：宁波市医药卫生科研基金(No.2004031)

摘　　要：Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相 关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆, 已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机 制的研究目前已有了新的进展。

关 键 词：STARGARDT病 遗传学研究 常染色体隐性遗传 X-连锁隐性遗传 常染色体显性遗传 蛋白突变体 分子 黄斑营养不良 致病基因 遗传性疾病 青少年期 视力减退 色素上皮 治疗方法 个染色体 表达研究 发病机制 进行性 后极部 相关 

分 类 号：R774.5[医药卫生—眼科] R711.75[医药卫生—临床医学]