一种新的β地中海贫血类型──IVS－II－5（G→C）及患者的临床表现  

A NOVEL βTHALASSEMIA MUTATION[IVS-11-5(G→C)]IN GUANGXI

作　　者：蒋南华[1] 梁徐[1] 苏承武[1] 梁荣[1] 金琪[1] 

机构地区：[1]广西医科大学血红蛋白研究室

出　　处：《中华血液学杂志》1994年第8期396-398,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：广西科学技术委员会科学研究基金

摘　　要：我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＰＣＲ的产物直接测定ＤＮＡ序列方法，发现一种新的β地中海贫血基因。这种新的β地中海贫血基因是由于β珠蛋白基因的第２内含子第５个碱基（ＩＶＳ－ＩＬ－５）的Ｇ→Ｃ而形成。这种突变在国际上尚未见报道。n the investigation of β-thalassemia genotypes inGuangxi, China, we found a novel β-globin gene muta-tion of thalassemia by polymerase chain reaction (PCR)and DNA sequencing. The novel G→C mutation wasfound at the sth base of the second intervening sequence(IVS-11-5) in β-globin gene. This is the first report onthis mutation in the world.

关 键 词：地中海贫血 珠蛋白基因 PCR 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]