金琪

作品数:6被引量:17H指数:3
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供职机构:广西医科大学更多>>
发文主题:地中海贫血Β地中海贫血聚合酶链反应产前诊断PCR更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《广西医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》《中华儿科杂志》《广西科学》更多>>
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广西地区β-地中海贫血的基因型与临床型的关系被引量:3
《中国小儿血液》1996年第2期49-49,共1页蒋南华 梁徐 金琪 苏承武 
我们分析49例无亲缘关系的β-地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出10种突变类型,发现5例复合东南亚缺失型α-地中海贫血、6例复合Gy启动予-158nt(C→T)突变。根据这些患者的血红蛋白量,...
关键词:Β-地中海贫血 基因型 临床表现 
用PCR方法对6例α-地贫家系进行产前检测被引量:1
《广西医科大学学报》1996年第3期36-38,共3页金琪 蒋南华 唐霞 
用PCR方法检测东南亚缺失型α-地贫1--SEA/αα基因的方法对6例α-地贫家系进行胎儿产前检测,结果:1例为Bart水肿胎儿(死胎),1例为东南亚缺失型α-地贫1基因携带者,其余4例为α-地贫2携带者或正常胎儿。...
关键词:地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断 胎儿 
用PCR方法进行复合型地中海贫血产前诊断被引量:1
《中国优生与遗传杂志》1995年第4期12-14,共3页龙桂芳 林伟雄 李卫 金琪 唐智宁 谢建生 
广西区卫生厅资助
本文介绍用聚合酶链反应和特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法对6种不同形式的复合型地中海贫血高危胎儿12例进行产前诊断,结果是正常胎儿3例,β地贫杂合子3例,HbE杂合子1例,α地贫1复合HbE杂合予1例,α地贫1复合β地...
关键词:产前诊断 地中海贫血 杂合子 重型 正常胎儿 高危 水肿 复合型 形式 方法 
应用聚合酶链反应技术检测广西儿童β地中海贫血基因突变类型被引量:6
《中华儿科杂志》1995年第1期41-43,共3页苏承武 梁荣 梁徐 金琪 蒋南华 唐智宁 林希平 卢桂森 黄荣宁 黄俊琳 熊宏文 THJ Huisman 
广西壮族自治区科委基金
用聚合酶链反应(PCR)技术及特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法,检测广西地区95例临床诊断为β地中海贫血患儿的190条染色体DNA。结果表明,有10种β地中海贫血珠蛋白基因突变类型和28种β珠蛋白突变基因的组合形式。其...
关键词:地中海贫血 聚合酶链反应 基因突变 核酸杂交 
一种新的β地中海贫血类型──IVS-II-5(G→C)及患者的临床表现被引量:2
《中华血液学杂志》1994年第8期396-398,共3页蒋南华 梁徐 苏承武 梁荣 金琪 
广西科学技术委员会科学研究基金
我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中,用聚合酶链反应(PCR)及PCR的产物直接测定DNA序列方法,发现一种新的β地中海贫血基因。这种新的β地中海贫血基因是由于β珠蛋白基因的第2内含子第5个碱基(IVS-IL...
关键词:地中海贫血 珠蛋白基因 PCR 
应用PCR-斑点杂交方法进行β地中海贫血产前基因诊断被引量:5
《广西科学》1994年第2期1-4,共4页龙桂芳 李卫 林伟雄 金琪 谢健生 唐智宁 
从1989年以来,我们应用聚合酶链反应(PCR)和等位基因特异寡核苷酸斑点杂交(ASO-dot-blotting)技术对60例β地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果查出β地中海贫血纯合子6例、双重杂合子8例、杂合...
关键词:聚合酶链反应(PCR) Β地中海贫血 产前诊断 
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