着色性干皮病发病机制的研究进展  

作　　者：侯艳霞[1] 张学军[1] 杨森[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学皮肤病研究所,合肥230022

出　　处：《国外医学（皮肤性病学分册）》2005年第4期241-243,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Dermatology and Venereology)

摘　　要：着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA损伤修复缺陷所致。目前发现着色性干皮病共有7个互补组和1个变异型,其中7个互补组与核苷酸切除修复缺陷有关,1个变异型与跨损伤合成缺陷有关。文中仅对着色性干皮病的各型基因定位及其各自所编码的蛋白质在DNA损伤切除修复中的作用作一综述。

关 键 词：着色性干皮病 发病机制 常染色体 隐性遗传病 DNA损伤 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]