侯艳霞

作品数：2被引量：16H指数：2
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供职机构：安徽医科大学皮肤病研究所更多>>
发文主题：遗传性对称性色素异常症基因突变分析常染色体DNA损伤发病机制更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《安徽医科大学学报》更多>>
所获基金：国家高技术研究发展计划更多>>
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遗传性对称性色素异常症的基因突变分析被引量：7
《安徽医科大学学报》2006年第3期294-298,共5页侯艳霞 任韵清 陈建军 高敏 周伏圣 杜文辉 王培光 沈玉君 杨森 崔勇 梁燕华 张学军 
国家"863"计划资助课题(编号:2003AA227030)
目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.9...
关键词：色素沉着异常/遗传学 突变 
着色性干皮病发病机制的研究进展被引量：9
《国外医学（皮肤性病学分册）》2005年第4期241-243,共3页侯艳霞 张学军 杨森 
着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA损伤修复缺陷所致。目前发现着色性干皮病共有7个互补组和1个变异型,其中7个互补组与核苷酸切除修复缺陷有关,1个变异型与跨损伤合成缺陷有关。文中仅对着色性干皮病的各型基因定位及...
关键词：着色性干皮病 发病机制 常染色体 隐性遗传病 DNA损伤 
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