应用基因扩增转录测序技术诊断乙型血友病  

Studies on gene diagnosis and carrier detection of Hemophilia B by using genomic amplification with transcripts sequencing

作　　者：刘敬忠[1] 向华[2] 刘亮[3] 周航[2] 张纪平[4] 石奇珍 陈怀华 曾淑燕 S.S.Sommer 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京红十字朝阳医院 [2]中国医学科学院基础所 [3]中国医学科学院实验动物研究所 [4]武汉市儿童医院 [5]福建省血研所 [6]江苏省医院 [7]广东省立医院 [8]美国Mayo医学中心

出　　处：《中华医学杂志》1995年第10期599-601,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家863基金

摘　　要：作者运用基因扩增转录测序技术（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎＷｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＧＡＷＴＳ）完成３６例中国人乙型血友病患者第九因子（ＦＩＸ）基因突变类型的研究，发现中国人与美国白种人等该基因胚系突变图谱具有不同特点；并检出１７位女性缺陷基因携带者。证明ＧＡＷＴＳ是适用于乙型血友病基因诊断与携带者检出的好方法。Using GAWTS technique (genomic amplification with transcripts sequencing) ,we studied germline mutation patterns of 36 hemophilia B patients from the mainland of China. Some distinctions between Chinese and USA caucasians were found.The GAWTS was strongly recommanded to be used in the direct genomic sequencing as a good technique. Seventeen carriers were identified.

关 键 词：血友病 乙型 基因诊断 聚合酶链反应 

分 类 号：R554.104[医药卫生—血液循环系统疾病]