线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究  

Mitochondrial DNA Deletion Associated with Neuromuscular Diseases

作　　者：张丽珊[1] 黄鹰[1] 李方园[1] 王世浚[1] 陈金东[1] 郑谷[1] 陈诒[2] 

机构地区：[1]南京铁道医学院生物学教研室,南京210009 [2]南京市脑科医院病理科,210029

出　　处：《遗传》1995年第2期4-6,共3页Hereditas（Beijing)

基　　金：国家自然科学基金资助的项目。

摘　　要：应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生中起一定的作片用.Using PCR technique,we analysed the skeletal muscle and blood of 13 patients with neuromuscular diseases.The results show that a mutant mitochondrial DNA with at least 526 bp deletion exits in the skeletal muscles of 2 patients with Erb muscular dystrophy and in the blood of a patients with Parkinson's disease.From our results,mitochondrial .DNA mutations could be an important contributory factor to neuromuscular diseases.

关 键 词：线粒体 DNA 缺失 神经肌肉性疾病 

分 类 号：R746.02[医药卫生—神经病学与精神病学]