李方园

作品数：14被引量：40H指数：4
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供职机构：南京铁道医学院更多>>
发文主题：线粒体DNA线粒体DNA突变线粒体DNALEBER遗传性视神经病更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国神经精神疾病杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《遗传》更多>>
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检索人线粒体DNA的计算机程序
《中国优生与遗传杂志》1995年第5期1-1,共1页李方园 黄鹰 王世俊 
检索人线粒体ＤＮＡ的计算机程序南京铁道医学院生物教研室（２１０００９）李方园，黄鹰，王世俊线粒体ＤＮＡ是目前唯一已知的存在于人和动物细胞质中的ＤＮＡ分子（植物和一些原始生物中尚有叶绿体ＤＮＡ分子），为一双链ＤＮＡ分子...
关键词：线粒体DNA 动物细胞 呼吸链 DNA分子 碱基对 RNA 叶绿体DNA 重链 轻链 双链DNA 
线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究被引量：1
《遗传》1995年第2期4-6,共3页张丽珊 黄鹰 李方园 王世浚 陈金东 郑谷 陈诒 
国家自然科学基金资助的项目。
应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生...
关键词：线粒体 DNA 缺失 神经肌肉性疾病 
帕金森氏病和肌营养不良症（Erb型）中线粒体DNA的部分缺失被引量：1
《南京铁道医学院学报》1994年第3期129-131,146,共4页李方园 黄鹰 张丽珊 陈金东 郑谷 王世浚 陈治 
国家自然科学基金;铁道部青年基金
用ＰＣＲ技术对１２例神经肌肉性疾病患者的１６个标本进行了线粒体ＤＮＡ缺失情况的研究。发现２例帕金森氏病患者的肌肉组织以及其中１例的外周血和另１例肌营养不良（Ｅｒｂ型）患者的肌肉组织中线粒体ＤＮＡ至少有５２６ｂｐ的缺失...
关键词：帕金森氏病 肌营养不良症 Erb型 线粒体DNA部分缺失 肌肉组织 
神经肌肉疾病中线粒体DNA的部分缺失被引量：4
《中华医学遗传学杂志》1994年第4期193-196,T013,共5页李方园 黄鹰 张丽珊 陈金东 郑谷 王世浚 陈诒 
国家自然科学基金;铁道部青年基金
用ＰＣＲ技术对２５例患有神经肌肉性疾病患者的共３０份标本进行了线粒体ＤＮＡ缺失的研究。结果发现在３例帕金森氏病患者共４份标本（包括骨骼肌组织以及外周血）、３例肌营养不良（２例为Ｅｒｂ，１例为面肩肱型）患者的骨骼肌组织...
关键词：线粒体DNA 肌营养障碍 震颤性麻痹 
一种新的LHON基因诊断方法──PCR－SSCP银染技术被引量：5
《中华医学遗传学杂志》1994年第3期170-171,共2页朱斌 张丽珊 黄鹰 王世浚 李方园 
国家自然科学基金
一种新的ＬＨＯＮ基因诊断方法──ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染技术朱斌，张丽珊，黄鹰，王世浚，李方园自１９８９年日本的Ｏｒｉｔａ等［１］建立单链构象多态性（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓ...
关键词：基因诊断 PCR-SSCP AGNOR染色 
Leber遗传性视神经病三种组织间mtDNA基因型差异性的研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1994年第2期85-88,T005,共4页朱斌 张丽珊 黄鹰 王世浚 李方园 张志平 童绎 高静娟 
国家自然科学基金
采用ＰＣＲ技术对我国两个Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（ＬＨＯＮ）家系成员外周血、头发和口腔粘膜３种组织线粒体ＤＮＡ进行扩增，限制性酶切分析、以探讨组织间ｍｔＤＮＡ基因型是否存在差异。结果发现一例患者ｍｔＤＮＡ基因型杂合，...
关键词：线粒体 DNA 视神经疾病 
中国人Leber遗传性视神经病家系线粒体DNA突变的研究被引量：14
《中华医学杂志》1994年第6期349-351,共3页张丽珊 黄鹰 李方园 王世浚 朱斌 高静娟 童绎 
国家自然科学基金
应用ＰＣＲ技术对１９个Ｌｅｂｅｒ病家系共１０２人进行了分析。结果表明这些家系的４５例患者中有３０例存在线粒体ＤＮＡ特异位点的点突变，其中２例存在杂合性，突变率为６６％。家系中的母系亲属５３名有２９人有突变，突变率为５...
关键词：线粒体 视神经萎缩 基因重排 DNA 
Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》1993年第4期194-196,共3页张丽珊 黄鹰 李方园 朱斌 王世浚 高静娟 童绎 
国家自然科学基金
本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊...
关键词：DNA 线粒体 视神经萎缩 
心肌病患者线粒体DNA异常的探讨被引量：2
《中国优生与遗传杂志》1993年第4期6-7,12-136,共4页张丽容 刘迺丰 陈日新 张丽珊 黄鹰 李方园 王世浚 
心肌病的病因至今未明,它被认为是一种多原因、多因素的疾病。其中,线粒体DNA缺失也是原因之一。本文采用PCR法,对12例心肌病者的血细胞以及其中4例患者骨骼肌细胞的线粒体DNA,进行了在第11012—11980位片段内的检测,均未见有缺失,对此...
关键词：心肌病 线粒体 DNA 基因缺失 
六例肺部肿瘤Rb基因的检测
《中华医学遗传学杂志》1993年第2期113-114,共2页李方园 黄鹰 张丽珊 王世浚 袁秋萍 孙东明 顾懋栋 
肺癌是我国发病率较高的肿瘤,治疗效果较差,其发病机理一直不明,可能与多种癌基因的激活和抗癌基因的失活有关。视网膜细胞瘤(Rb)基因是最早发现并明确了的抗癌基因,已发现它在多种肿瘤中有缺失等改变存在,因而被认为是肿瘤发生中的—...
关键词：肺肿瘤 RB基因 检测 癌基因 
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