中国人Leber遗传性视神经病家系线粒体DNA突变的研究  

Mitochondrial DNA mutation in Leber's hereditaryoptic neuropathy in China

作　　者：张丽珊[1] 黄鹰[1] 李方园[1] 王世浚[1] 朱斌[1] 高静娟[1] 童绎[1] 

机构地区：[1]南京铁道医学院生物教研室,福建医学院眼科教研室

出　　处：《中华医学杂志》1994年第6期349-351,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金

摘　　要：应用ＰＣＲ技术对１９个Ｌｅｂｅｒ病家系共１０２人进行了分析。结果表明这些家系的４５例患者中有３０例存在线粒体ＤＮＡ特异位点的点突变，其中２例存在杂合性，突变率为６６％。家系中的母系亲属５３名有２９人有突变，突变率为５５％。正常个体无一发生该位点的突变。eber's hereditary optic neuropathy (LHON), atypical maternally inherited disease, is caused by a sin-gle nucleotide change of G to A at the site ofnucleotide 11 778 of mtDNA. We used PCR mathodto analysis mtDNA from 102 individuals of nineteenpedigrees. The results showed that 67% of the patients(30 / 45) and 55% (29 / 53) of the maternal relativeshave such a mutation, while no mutation exits in thefour normal individuals. The resutls show thatWallace's mutation is a main cause of LHON inChina.

关 键 词：线粒体 视神经萎缩 基因重排 DNA 

分 类 号：R774.63[医药卫生—眼科]