高静娟

作品数：12被引量：34H指数：3
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供职机构：福建医学院更多>>
发文主题：线粒体DNA突变线粒体LEBER遗传性视神经病LEBER氏病基因突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《眼科》《中国优生与遗传杂志》《遗传》《中国神经精神疾病杂志》更多>>
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福建眼莱姆病的发病概况被引量：1
《中国实用眼科杂志》1997年第8期452-455,共4页童绎 高静娟 潘亮 向敏 黄美生 吴钦玲 
福建眼莱姆病的发病概况童绎①高静娟②潘亮③向敏④黄美生⑤吴钦玲⑥莱姆（Ｌｙｍｅ）病是以伯氏疏螺旋体为病原侵害人体多器官、多系统的感染性疾病，是目前北美和欧洲最常见的一种蜱媒传染病，８０年代中期在我国东北林区发现该病，...
关键词：莱姆病 诊断 临床表现 流行病学 
核DNA对Leber遗传性视神经病的影响
《中国优生与遗传杂志》1997年第6期15-16,18,共3页朱斌 张丽珊 黄鹰 童绎 高静娟 
国家自然科学基金
对一个同卵双生leber病家系成员mtDNA突变状况作基因分析，并比较同卵双生子及其同胞间症状差异。发现该家系母系成员mtDNA相同皆为突变纯合型，同卵双生子间症状相似，但与他们同胞间差异极大，这种差异是由核DNA不同所致，表明核DNA...
关键词：视神经疾病 线粒体DNA 基因突变 遗传性 
应用胎儿晶体及晶体囊血管发育的基础研究探讨几种先天性白内障的发生
《眼科》1995年第1期49-51,共3页高静娟 童绎 蔡兆明 陈瑞华 
先天性白内障的发生与晶体、晶体囊血管的发育有密切关系,根据水囊引产不同胎龄新鲜胎儿对晶体囊血管的发生、发育和消失,以及晶体超微结构发育的研究成果过程,对先天性白内障典型病例进行了分析探讨。
关键词：白内障 先天性 晶体囊 超微结构 
Leber遗传性视神经病三种组织间mtDNA基因型差异性的研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1994年第2期85-88,T005,共4页朱斌 张丽珊 黄鹰 王世浚 李方园 张志平 童绎 高静娟 
国家自然科学基金
采用ＰＣＲ技术对我国两个Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（ＬＨＯＮ）家系成员外周血、头发和口腔粘膜３种组织线粒体ＤＮＡ进行扩增，限制性酶切分析、以探讨组织间ｍｔＤＮＡ基因型是否存在差异。结果发现一例患者ｍｔＤＮＡ基因型杂合，...
关键词：线粒体 DNA 视神经疾病 
中国人Leber遗传性视神经病家系线粒体DNA突变的研究被引量：14
《中华医学杂志》1994年第6期349-351,共3页张丽珊 黄鹰 李方园 王世浚 朱斌 高静娟 童绎 
国家自然科学基金
应用ＰＣＲ技术对１９个Ｌｅｂｅｒ病家系共１０２人进行了分析。结果表明这些家系的４５例患者中有３０例存在线粒体ＤＮＡ特异位点的点突变，其中２例存在杂合性，突变率为６６％。家系中的母系亲属５３名有２９人有突变，突变率为５...
关键词：线粒体 视神经萎缩 基因重排 DNA 
福建莱姆病的眼部表现被引量：5
《中国人兽共患病杂志》1993年第5期39-40,共2页童绎 潘亮 于恩庶 高静娟 向敏 黄美生 
国内外对莱姆病引起眼部病变的专题报道较少见,但在有关流行病学调查文献中多有提到患者有眼红、视力模糊、复视、畏光等表现,我们在近年调查中也常遇见这一现象,1993年3～5月间,我们对确诊的晚期与现症患者各10例作了眼科详细检查,发...
关键词：莱姆病 螺旋体病 眼部病变 症状 
Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》1993年第4期194-196,共3页张丽珊 黄鹰 李方园 朱斌 王世浚 高静娟 童绎 
国家自然科学基金
本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊...
关键词：DNA 线粒体 视神经萎缩 
由衣原体感染所致的Reiter综合征
《临床眼科杂志》1993年第1期8-8,共1页高静娟 
Reiter综合征临床上少见,国内由衣原体感染所致者更罕见,今报告一例。 吴某,男,35岁,1989年9月4日初诊。主诉右眼红痛伴视力减退已20多天,发病前有冶游史,一周后尿道口潮红,无痛,有白色粘液分泌物,四肢关节、胸骨及脊柱均有明显疼痛,尿...
关键词：REITER综合征 衣原体感染 分泌物检查 尿道口 视力减退 冶游史 四肢关节 沙眼衣原体 衣原体抗原 免疫学说 
Leber氏病的PCR基因诊断被引量：3
《遗传》1992年第5期18-19,39,共3页张丽珊 黄鹰 朱斌 王世浚 张志平 李方园 高静娟 童绎 
国家自然科学基金资助课题
本文报告了用PCR技术对线粒体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病患者的mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PCR扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaNI酶切识别位点在内的一段S40bp...
关键词：LEBER氏病 聚合酶链反应 基因诊断 
线粒体DNA突变与Leber’s遗传性视神经病被引量：3
《中华医学遗传学杂志》1992年第5期259-262,T017,共5页张丽珊 黄鹰 王世浚 李方园 朱斌 张志平 高静娟 童绎 
国家自然科学基因
应用多聚酶链式反应(PCR)技术对线粒体DNA突变引起的Leber's遗传性视神经病进行了研究。通过对来自不同家系的12名Leber's病患者和8个Leber's病家系成员mt DNA的分析,结果表明12名患者中的9人和3个家系中的全部患者都存在mt DNA特异性...
关键词：DNA 视神经疾病 聚合酶链反应 
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