LEBER氏病

作品数：18被引量：13H指数：2
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Leber氏病的线粒体研究被引量：1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2005年第2期102-103,106,共3页肖文玮 郭锋 李春霞 王颖 陈良君 于晓莉 
目的了解 Leber 氏遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA 原发性突变基因检测结果,探讨该项检查的临床意义。方法采用聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR),检测先证者及其母系血缘亲属...
关键词：LEBER氏病 LHON 患者 线粒体DNA 视神经病变 双侧 原因不明 PCR) 位点 点突变 
Leber氏病误诊为多发性硬化3例并文献复习
《中国误诊学杂志》2003年第10期1453-1454,共2页陆正齐 胡学强 鲍健 邱伟 
目的:分析Leber氏病误诊为多发性硬化的原因。方法:收集我科8a来误诊为多发性硬化的Leber病共3例,从遗传学、起病形式、主要症状特点和重要的实验室资料结合参考文献来进行鉴别。结果:3例均有遗传病史,均在青春期前后急性发病,临床均有...
关键词：视神经萎缩 遗传性 Leber/诊断 多发性硬化/诊断 误诊 
伴有人线粒体DNA11778位点突变的Leber氏病家系综合分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2003年第4期16-18,共3页林经安 童绎 陈君敏 
目的　为了探讨人线粒体mt-DNA11778位点突变对Leber氏病的发病影响及其临床特点。方法　采用等位基因特异聚合酶链反应 (PCR)方法检测了 2 0例临床拟视神经萎缩疾病患者的mt -DNA11778位点突变 ,并对其中mt -DNA11778位点突变的 6例患...
关键词：线粒体DNA 11778位点突变 视神经萎缩 
Leber氏病一家系
《适宜诊疗技术》2002年第6期14-14,共1页连黎红 方亚飞 等 
关键词：家系报告 Leber's遗传性视神经病变 LEBER氏病 
Leber氏病一家系
《航空航天医药》2002年第2期104-104,共1页王兴民 邢立辉 李蕾 姜红 
关键词：家系调查 CT 治疗 LEBER氏病 
家族性视神经萎缩(Leber氏病)一家系
《中国实用眼科杂志》2002年第4期273-273,共1页王素兰 张守存 
关键词：家族性视神经萎缩 母系传递 LEBER氏病 
Leber氏病一家系报告
《山东医药》2002年第8期15-15,共1页李洁 
关键词：LEBER氏病 家系 病例报告 
遗传性视神经萎缩一家系5例报道
《河南职工医学院学报》2001年第2期178-179,共2页闫有恒 
关键词：遗传性视神经萎缩 LEBER氏病 临床表现 病例报告 
家族性遗传性视神经萎缩──Leber氏病附一家系五例报告被引量：1
《宁波大学学报（理工版）》2000年第3期68-69,共2页郭成伟 
关键词：家族性 遗传性视神经 萎缩 LEBER氏病 
Leber氏病二家系12例报告
《中国眼耳鼻喉科杂志》1999年第2期57-57,共1页华峰 
例1,先证者男,49岁。29年前先后出现双眼视物模糊,间隔时间大约2～3月。曾在外院诊断为"双视神经炎",经皮质类固醇治疗无效。2月前来我院检查,双眼视力0.04,眼前节正常,双视乳头苍白,边界清,网膜血管无异常,黄斑中心凹反光未见;红绿色弱...
关键词：视神经炎 视乳头 眼前节 皮质类固醇 视物模糊 先证者 红绿色弱 间隔时间 家族史 双眼视力 
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