Leber氏病的PCR基因诊断  

Gene Diagnosis of Leber's Hereditary Optic Neuropathy with PCR

作　　者：张丽珊[1] 黄鹰[1] 朱斌[1] 王世浚[1] 张志平[1] 李方园[1] 高静娟[2] 童绎[2] 

机构地区：[1]南京铁道医学院生物教研室,210009 [2]福建医学院眼科教研室,福州350005

出　　处：《遗传》1992年第5期18-19,39,共3页Hereditas（Beijing)

基　　金：国家自然科学基金资助课题

摘　　要：本文报告了用PCR技术对线粒体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病患者的mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PCR扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaNI酶切识别位点在内的一段S40bp的mtDNA,sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190bp和150bp两片段,而患者的mtDNA则保留完整的340bp。

关 键 词：LEBER氏病 聚合酶链反应 基因诊断 

分 类 号：R774.604[医药卫生—眼科]