帕金森氏病和肌营养不良症（Erb型）中线粒体DNA的部分缺失  

THE PARTIAL DELETION OF MITOCHONDRIAL DNA IN PARKINSON’S DISEASE AND MUSCULAR DYSTROPHY(Erb TYPE)

作　　者：李方园[1] 黄鹰[1] 张丽珊[1] 陈金东[1] 郑谷[1] 王世浚[1] 陈治 

机构地区：[1]南京铁道医学院生物教研室,南京市脑科医院病理科

出　　处：《南京铁道医学院学报》1994年第3期129-131,146,共4页Journal of Nanjing Railway Medical College

基　　金：国家自然科学基金;铁道部青年基金

摘　　要：用ＰＣＲ技术对１２例神经肌肉性疾病患者的１６个标本进行了线粒体ＤＮＡ缺失情况的研究。发现２例帕金森氏病患者的肌肉组织以及其中１例的外周血和另１例肌营养不良（Ｅｒｂ型）患者的肌肉组织中线粒体ＤＮＡ至少有５２６ｂｐ的缺失。还对线粒体ＤＮＡ的部分缺失与疾病发生的关系进行了讨论。ixteen samples from twelve patients with neuromuscular diseases were studied using PCRmethod.The deletion of mitochondrial DNA of at least 526 bp was found in two skeletal musclesamples and one peripheral blood sample from two patients with Parkinson’s disease,and oneskeletal muscle sample from a patient with muscular dystrophy(Erb type).The relation of thepartial deletion of mitochondrial DNA to the pathogenesis is discussed.

关 键 词：帕金森氏病 肌营养不良症 Erb型 线粒体DNA部分缺失 肌肉组织 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]