手足单纯型大疱性表皮松解症一家系角蛋白5基因突变的检测  

作　　者：李建国[1] 李振鲁[1] 肖生祥[2] 王豫平[1] 王俊民[2] 彭振辉[2] 

机构地区：[1]河南省人民医院皮肤科,郑州450003 [2]西安交通大学第二医院皮肤科

出　　处：《中华皮肤科杂志》2005年第9期585-585,共1页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种遗传性皮肤病,表现为皮肤的脆性增加及轻微碰撞后出现水疱.研究表明,编码角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)的基因发生突变,导致疾病发生[1];其中,K5基因的外显子1、5、7和K14基因的外显子1、4、6是突变好发的'热点区'[2].我们采用分子生物学技术对患有EBS手足亚型的1个家系进行了基因突变检测.

关 键 词：单纯型大疱性表皮松解症 基因突变检测 角蛋白5 家系 手足 遗传性皮肤病 分子生物学技术 角蛋白14 K14基因 

分 类 号：R758.59[医药卫生—皮肤病学与性病学] R394[医药卫生—临床医学]