痣样基底细胞癌综合征的遗传学研究进展  

Research advances on genetics of nevoid basal cell carcinoma syndrome

作　　者：吕燕[1] 陈万涛[1] 何荣根[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属第九人民医院.口腔医学院口腔颌面外科

出　　处：《上海口腔医学》2005年第5期536-539,共4页Shanghai Journal of Stomatology

基　　金：国家自然科学基金重点项目(30330580);上海市重点学科(优势学科)资助项目(Y0203)~~

摘　　要：痣样基底细胞癌综合征是一种以发育异常和肿瘤发生为特征的常染色体显性遗传性疾病,现已确定此综合征的发生与PTCH基因异常有关,作者着重对此综合征的遗传学研究现状和进展作一综述。Nevoid basal cell carcinoma syndrome is an autosomal dominant genetic disease characterized by developmental abnormalities and tumorigenesis. Currently, the mutation of PTCH gene is considered to be the molecular defect of this syndrome, This paper reviews the present status and progress on genetics about this syndrome, Supported by Key Project of National Natural Science Foundation of China （Grant No.30330580） and Shanghai Leading Academic Discipline Project （Y0203）.

关 键 词：痣样基底细胞癌综合征 PTCH基因 遗传学 

分 类 号：R739.5[医药卫生—肿瘤]