MERRF型和MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及可能发病机制  

作　　者：江文宇 黄晓钦[2] 

机构地区：[1]广西区江滨医院神经内科,南宁530021 [2]首都医科大学宣武医院神经内科

出　　处：《脑与神经疾病杂志》2005年第5期376-378,343,共4页Journal of Brain and Nervous Diseases

摘　　要：目的：分析MERRF和MELAS型线粒体脑肌病的临床表现及辅助检查特点，以利明确诊断。方法：对确诊为MERRF和MELAS型线粒体脑肌病患者各6例进行回顾性研究。结果：MERRF型6例均有肌阵挛性癫痫发作，脑电图见发作性慢波，发作性棘波或棘慢波综合等典型的癫痫波型；5例有小脑性症状，头CT或MRI检查见全脑或小脑、脑干萎缩。MELAS型6例均有卒中样发作，头痛4例，头颅CT或MRI显示分布在颞、顶、枕叶的新旧不一的多发性梗死样改变，且不按血管支配区域分布。两型均有肌病伴RRF、血乳酸丙酮酸偏高及不同比例的智能损害。结论：MERRF与MELAS的临床表现多样化，有部分重叠，对两型的鉴别诊断必须与临床、神经影像学、病理相结合，有条件也可参考基因检测。其中，COX染色为本病的鉴别提供重要依据。

关 键 词：线粒体脑肌病 MERRF MELAS MELAS型线粒体脑肌病 临床特点 发病机制 MRI检查 鉴别诊断 癫痫发作 头颅CT 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学] R361[医药卫生—临床医学]