MERRF

作品数：11被引量：18H指数：3
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：胡焕然徐天慧陈刚迟兆富许争峰更多>>
相关机构：南京医科大学山东大学首都医科大学宣武医院安徽医科大学更多>>
相关期刊：《日本医学介绍》《中华实用儿科临床杂志》《中国实用儿科杂志》《北京大学学报（医学版）》更多>>
相关基金：国家自然科学基金安徽省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征被引量：6
《北京大学学报（医学版）》2020年第5期851-855,共5页候越 赵旭彤 谢志颖 袁云 王朝霞 
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/...
关键词：mtDNA 8344 A>G 线粒体重叠综合征 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维 LEIGH综合征 
Beneficiality of combined levetiracetam, clonazepam for myoclonus in MERRF requires further confirmation被引量：3
《Chinese Medical Journal》2019年第5期622-623,共2页Josef Finsterer 
To the Editor: With interest, we read the article by Su et al[1] about the antiepileptic drug (AED) treatment of 17 patients with genetically confirmed myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) syndrome. It wa...
关键词：COMBINED LEVETIRACETAM MYOCLONUS MERRF 
m.10158T>C基因突变致Melas/Merrf重叠综合征1例并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2019年第4期303-306,共4页张彦 冯建华 程海瑛 温家华 
目的探讨m.10158T>C基因突变临床表型与基因型的关系。方法回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m.10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床资料,并以"m.10158T>C"为检索词通过PubMed、中国知网、万方数据库...
关键词：m.10158T>C基因突变 Melas/Merrf重叠综合征 儿童 
MERRF综合征的认识、特征及处理
《实用糖尿病杂志》2018年第3期6-8,共3页侯超 刘国良 
按＂中国神经系统线粒体病的诊治指南＂分类,MERR F综合征归属于线粒体脑肌病的一个亚型[1],按1989年WHO糖尿病的最新分型,MERRF综合征归属于＂伴糖尿病的其它遗传综合征＂。
关键词：遗传综合征 MERRF 线粒体脑肌病 伴糖尿病 诊治指南 线粒体病 神经系统 新分型 
多发性脂肪瘤、酒精中毒和神经病变:Madelung病还是MERRF?被引量：2
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2006年第6期49-49,共1页Schoffer K. Grant I. 田雨灵(译) 
We report a 51-year-old alcoholic man with a 10-year history of cervical lipomas and progressive symmetrical sensory neuropathy, initially diagnosed with Madelung’s disease, an idiopathic syndrome often attributed to...
关键词：多发性脂肪瘤 感觉神经病变 慢性酒精中毒 线粒体tRNA 肌阵挛性癫痫 线粒体细胞病 遗传学检测 破碎红纤维 综合征 
具有MELAS和MERRF临床特征患者的一种新型线粒体DNA ND5突变
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第9期14-15,共2页Naini A.B. Lu J. Kaufmann P. S. DiMauro 黄卫东 
Background: The mitochondrial DNA gene encoding subunit 5 of complex I (ND5) has turned out to be a hot spot for mutations associated with mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes (...
关键词：MELAS DNA ND5 MERRF 线粒体脑肌病 破碎红纤维 卒中样发作 肌肉活检 肌阵挛性癫痫 重叠综合征 基因突变 
MERRF型和MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及可能发病机制被引量：4
《脑与神经疾病杂志》2005年第5期376-378,343,共4页江文宇 黄晓钦 
目的：分析MERRF和MELAS型线粒体脑肌病的临床表现及辅助检查特点，以利明确诊断。方法：对确诊为MERRF和MELAS型线粒体脑肌病患者各6例进行回顾性研究。结果：MERRF型6例均有肌阵挛性癫痫发作，脑电图见发作性慢波，发作性棘波或棘慢...
关键词：线粒体脑肌病 MERRF MELAS MELAS型线粒体脑肌病 临床特点 发病机制 MRI检查 鉴别诊断 癫痫发作 头颅CT 
回眸20世纪和展望21世纪十二、神经病学
《日本医学介绍》2002年第1期45-48,共4页龟山正邦 刘兴仁 
关键词：日本 神经疾病 DMD 高安病 DUCHENNE型肌营养不良 FCMD 福山型先天性肌营养不良 三好型远端型肌营养不良 MOYAMOYA病 MERRF 
线粒体病研究进展
《中国民政医学杂志》2001年第6期361-362,共2页雷元卫 费克香 
关键词：线粒体病 MTDNA 临床表现 诊断 CPEO MELAS MERRF Leigh脑病 
线粒体脑肌病肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维伴反复胰腺炎发作1例被引量：3
《中国实用儿科杂志》1999年第11期698-698,共1页张月华 袁向东 杨艳玲 秦炯 吴希如 
关键词：线粒体脑肌病 并发症 癫痫 MERRF 胰腺炎 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部