线粒体细胞病

作品数：13被引量：33H指数：2
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相关期刊：《中风与神经疾病杂志》《中国实用儿科杂志》《中国循证儿科杂志》《中华内科杂志》更多>>
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微循环与氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估的临床意义被引量：20
《中华内科杂志》2018年第2期123-128,共6页余超 刘大为 王小亭 何怀武 潘盼 邢志群 
目的 探讨微循环与氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估的临床意义.方法选2016年10月—2017年2月北京协和医院重症医学科连续收治的完成常规血流动力学复苏并行机械通气的感染性休克患者.行10 min经皮氧负荷试验测经皮氧分压（PtcO2...
关键词：感染性休克 急性肾损伤 微循环与氧代谢评估 经皮氧负荷试验 线粒体细胞病 
反复抽搐为首发症状的MELAS综合征1例报告被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2014年第4期366-366,共1页王宗立 张宏 朱丽娜 
线粒体细胞病是20世纪80年代提出的细胞分子疾病，是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍遗传性疾病。临床常见的有：（1）线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）；（2）克恩-塞尔（Kearns—Sayre）综合征（KSS）；（3）阵...
关键词：MELAS综合征 首发症状 反复抽搐 卒中样发作综合征 破碎红纤维综合征 遗传性疾病 线粒体细胞病 能量代谢障碍 
线粒体细胞病临床表现和肌肉组织超微结构特征
《中华医学杂志》2009年第17期1185-1188,共4页张在强 孙异临 牛松涛 梁宪红 王拥军 
目的探讨线粒体细胞病肌肉组织超微结构特征及其诊断价值。方法对33例线粒体细胞病的肌肉标本进行了系统的常规病理学和电镜超微结构观察。结果主要病理学改变为：改良Gom06染色可见破碎红边纤维，SDH染色可见深染肌纤维，COX／SDH双重...
关键词：线粒体细胞病 肌肉 超微结构 
线粒体细胞病基因分析进展
《中国中医药咨讯》2009年第4期164-165,共2页刘艳 
线粒体细胞病是因呼吸链一氧化磷酸化系统有缺陷，从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病。对mtDNA的分子遗传学特点进行了分析，综述了mtDNA的单个突变热点基因及其常规检测方法。
关键词：线粒体细胞病 特点 检测 
MELAS综合征的临床研究进展被引量：2
《中华内科杂志》2009年第4期338-340,共3页王海燕 姚生 戚晓昆 
1984年Pavlakis首先报告了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）患者。随着人们对线粒体细胞病认识水平的提高，渐发现MELAS综合征具有...
关键词：MELAS综合征 临床研究 MYOPATHY 线粒体脑肌病 线粒体细胞病 遗传基因 卒中样发作 高乳酸血症 
线粒体细胞病1例临床和基因突变分析被引量：1
《实用儿科临床杂志》2008年第20期1576-1578,共3页苏玲 刘丽 李秀珍 戴津 
十一.五国家科技支撑计划项目资助(2006BAI05A07);973国家重点基础研究发展规划项目资助(2001CB510306);广东省科技厅计划项目资助(2004B36001040)
目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,运用聚...
关键词：线粒体细胞病 线粒体细胞色素B基因 高乳酸血症 
线粒体tRNA^(ser(UCN))基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习被引量：1
《中国循证儿科杂志》2008年第4期286-291,共6页苏玲 刘丽 程静 李秀珍 戴津 
973国家重点基础研究发展规划项目:2001CB510306;广东省科技厅计划项目:2004B36001040;十一五国家科技支撑计划项目:2006BAI05A07
目的分析1例线粒体细胞病患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对1例临床诊断为线粒体脑肌病患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果,并运用PCR法扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片...
关键词：线粒体细胞病 线粒体基因 高乳酸血症 
人类线粒体病的遗传学研究及治疗进展被引量：1
《济宁医学院学报》2008年第3期260-262,共3页郭岩 陈磊 高立 关晶 
关键词：线粒体病 遗传学 治疗 人类 线粒体细胞病 线粒体代谢 多系统疾病 真核细胞 
多发性脂肪瘤、酒精中毒和神经病变:Madelung病还是MERRF?被引量：2
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2006年第6期49-49,共1页Schoffer K. Grant I. 田雨灵(译) 
We report a 51-year-old alcoholic man with a 10-year history of cervical lipomas and progressive symmetrical sensory neuropathy, initially diagnosed with Madelung’s disease, an idiopathic syndrome often attributed to...
关键词：多发性脂肪瘤 感觉神经病变 慢性酒精中毒 线粒体tRNA 肌阵挛性癫痫 线粒体细胞病 遗传学检测 破碎红纤维 综合征 
线粒体细胞病患者的脑部MRI表现
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第9期17-18,共2页Barragn-Campos H.M. Vallée J.-N. L.D. 高中宝 
Background: Mitochondrial cytopathies (MCs) are a heterogeneous group of clini cal entities, some of which have classic phenotypes. Magnetic resonance imaging (MRI) has been reported to be helpful in the diagnosis of ...
关键词：细胞病 MRI 肌阵挛型癫痫 皮质萎缩 脑白质 放射科医师 小脑萎缩 鉴别诊断 纤维肌 脑病 
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