粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断  

作　　者：王和[1] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院,成都610041

出　　处：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2006年第1期58-59,共2页Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition)

摘　　要：粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。

关 键 词：粘多糖贮积症Ⅳ型 产前诊断 酶学诊断 常染色体隐性遗传病 Morquio病 硫酸软骨素 骨发育障碍 硫酸角质素 半乳糖苷 软骨细胞 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]