酶学诊断

作品数：33被引量：149H指数：7
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相关作者：王和孟宪镛李森照吴家燕巴音更多>>
相关机构：四川大学南通医学院中国科学院地理研究所中国医学科学院北京协和医学院更多>>
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G6PD缺乏症基因型检测诊断与酶学诊断在应用中的比较分析被引量：15
《临床和实验医学杂志》2017年第14期1410-1413,共4页侯家兴 黄志浩 谢意文 
目的比较分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症利用基因型检测诊断与酶学诊断在临床中的应用效果。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对2014年6月至2015年9月进行常规检查的200例患者的静脉血...
关键词：G6PD缺乏症 基因检测 酶学诊断 应用分析 
G6PD缺乏症酶学诊断与多重SNaPshot基因诊断的比较被引量：5
《中国热带医学》2015年第1期4-7,共4页范玉君 尹彪 朱元昌 曾勇 马珍珍 吴彤华 
深圳市科技计划项目(No.201202200)
目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydro-genase,6PGD)比值法和多重SN...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶 多重SNaPshot技术 基因诊断 
35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断被引量：9
《临床儿科杂志》2012年第5期442-445,共4页雷红林 叶军 张惠文 邱文娟 韩连书 王瑜 顾学范 
十一五国家科技支撑计划项目(No.2006BA105A07);国家高技术研究发展计划(863计划)(No.2007AA02Z447)
目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分...
关键词：黏多糖贮积症 溶酶体贮积症 临床表现 酶活性 
粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析被引量：5
《第三军医大学学报》2012年第2期132-133,共2页张雪梅 刘之英 陈新莲 刘洪倩 谢良玉 魏杨君 刘珊玲 王和 
“十一五”国家科技支撑计划(2006BAI05A10);国家自然科学基金(30973461,30772323,30571942);教育部长江学者与创新团队基金(IRT0935)
目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸...
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型 X连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断 产前诊断 
近5年临床酶学诊断方面的研究进展被引量：2
《数理医药学杂志》2011年第3期331-334,共4页陈萍 丁智慧 
血清酶学在临床疾病诊断上有重要意义,尤其在肝脏疾病、急性胰腺炎、急性中毒、感染等疾病具有重要价值。与肝脏疾病诊断和治疗密切相关的酶学指标有:N-乙酰--βD氨基葡萄糖苷酶(NAG)、α-岩藻糖苷酶(AFU)、亮氨酸氨基肽酶(LAP)、天门...
关键词：临床酶学 诊断 
心累、气紧1^+年,加重1^+周
《中国社区医师》2010年第12期21-21,共1页陈旸 陈栖栖 苏江 刘明江 
急性心肌梗死(AMI)的诊断一直备受医学界关注,心肌酶肌酸激酶(CK)及其同工酶(CK-MB)作为实验室检测的心肌坏死标志物在AMI的诊断中起到了相当重要的地位。但临床上过度依赖心肌酶学诊断AMI会导致一些误诊,因此要结合病史、实验室检测、...
关键词：实验室检测 心累 急性心肌梗死 酶学诊断 心肌坏死 肌酸激酶 AMI 标志物 
糖原贮积症Ⅱ型的酶学诊断与产前诊断被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2006年第6期360-360,共1页王和 
关键词：糖原贮积症 Ⅱ型 产前诊断 酶学诊断 常染色体隐性遗传 葡萄糖苷酶 基因定位 全身性 
三己糖神经酰胺贮积症酶学诊断与产前诊断
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2006年第4期240-240,共1页王和 
关键词：神经酰胺 产前诊断 酶学诊断 积症 己糖 弥漫性血管角质瘤 FABRY病 隐性遗传病 基因定位 染色体 
粘脂贮积症Ⅰ型酶学诊断与产前诊断
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2006年第2期120-120,共1页王和 
粘脂贮积症Ⅰ型是常染色体隐性遗传病，基因定位于10号染色体，是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏，导致涎酸大量贮积所致。
关键词：产前诊断 酶学诊断 Ⅰ型 积症 常染色体隐性遗传病 10号染色体 基因定位 神经氨酸 酶缺乏 溶酶体 
粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断被引量：7
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2006年第1期58-59,共2页王和 
粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）...
关键词：粘多糖贮积症Ⅳ型 产前诊断 酶学诊断 常染色体隐性遗传病 Morquio病 硫酸软骨素 骨发育障碍 硫酸角质素 半乳糖苷 软骨细胞 
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