粘脂贮积症Ⅰ型酶学诊断与产前诊断  

作　　者：王和[1] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院,成都610041

出　　处：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2006年第2期120-120,共1页Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition)

摘　　要：粘脂贮积症Ⅰ型是常染色体隐性遗传病，基因定位于10号染色体，是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏，导致涎酸大量贮积所致。

关 键 词：产前诊断 酶学诊断 Ⅰ型 积症 常染色体隐性遗传病 10号染色体 基因定位 神经氨酸 酶缺乏 溶酶体 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R542.220.4[医药卫生—临床医学]