反向点杂交法用于产前诊断β-地中海贫血60例分析  

RapidPrenatalDiagnosisof60Caseswithβ┐thalassemiabyReverseDotBlotAnalysis

作　　者：廖灿[1,2] 徐湘民[1,2] 黄以宁[1,2] 李坚[1,2] 钟燕芳[1,2] 邱洛琳[1,2] 

机构地区：[1]广州市妇婴医院医学遗传中心 [2]第一军医大学分子生物研究所

出　　处：《中华妇产科杂志》1996年第6期348-350,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：目的：探讨反向点杂交法（ＲＤＢ）快速诊断β－地中海贫血的价值。方法：应用ＲＤＢ技术对５９个家系的６０例β－地中海贫血高风险胎儿进行产前诊断。结果：６０例被检胎儿中，１例基因未确定。在基因确定的５９例中，基因正常１５例；单一突变杂合子３４例；纯合子或双重杂合子１０例。在产前诊断过程中，检出３种少见突变类型，即ＣＤ４３、ＣＤ１４－１５、ＣＤ２７－２８。结论：ＲＤＢ法主要优点是仅需要一个工作日，一次杂交即可筛查样品中多种突变，具有快速、准确、可靠、不依赖同位素的特点。这一方法可作为检测β－地中海贫血携带者及产前诊断的常规方法。Objective:Toevaluatetherapidprenataldiagnosismethodforβ-thalassemiabyre-versedotblot(RDB)analysis.Methods:UsingRDBanalysiswhichcandetect18typesofβ-tha-lasemiamutation,60fetuses(with1twin)suspectedofβ-thalassemiafrom59couplesinSouthernChinawereinvestigated.Results:15fetushadnormalgenotype;34werecariersofheterozygouswithoneofparentalafectedgene;10hadbothparentalafectedgenes-heterozygousorhomozygous;and1wasnotabletoidentified.Threraretypesofβ-thalasemiamutations(CD43,CD14-15,CD27-28)weredetected.Conclusions:TheRDBassayisabletocompletethescreeningofβ-tha-lasemiamutationbyDNAhybridizationinonlyonesingleworkingday.Itissimple,accurateandconvenienttooperatewithoutradio-isotopes.Itcanbeusedasaroutinetechniqueinclinicallabora-toryforthedetectionofcariersandprenataldiagnosisofβ-thalassemia.

关 键 词：地中海贫血 点杂交法 胎儿 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]