邱洛琳

作品数：19被引量：95H指数：7
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供职机构：广州市妇婴医院更多>>
发文主题：产前诊断性反转综合征地中海贫血SRY基因胎儿更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国实用妇科与产科杂志》《广州医药》《中华血液学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
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反向点杂交法用于80例β地中海贫血的快速产前诊断被引量：9
《中华血液学杂志》1996年第8期413-415,共3页廖灿 徐湘民 黄以宁 刘忠英 李坚 张基增 邱洛琳 彭朝晖 蔡旭恒 
"八五"重点医药卫生基金;广东省自然科学基金
为探讨反向点杂交法（ＲＤＢ）在β地中海贫血（β地贫）基因诊断中的优越性，应用该方法对７６个家庭的８０例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在８０例被检胎儿中，完全诊断的有７７例：包括正常个体２２例；β地贫杂合子４９例；双重...
关键词：地中海贫血 产前诊断 反向点杂交 
反向点杂交法用于产前诊断β-地中海贫血60例分析被引量：11
《中华妇产科杂志》1996年第6期348-350,共3页廖灿 徐湘民 黄以宁 李坚 钟燕芳 邱洛琳 
目的：探讨反向点杂交法（ＲＤＢ）快速诊断β－地中海贫血的价值。方法：应用ＲＤＢ技术对５９个家系的６０例β－地中海贫血高风险胎儿进行产前诊断。结果：６０例被检胎儿中，１例基因未确定。在基因确定的５９例中，基因正常１５例...
关键词：地中海贫血 点杂交法 胎儿 产前诊断 
一种新的β－地中海贫血基因──密码子37无义突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》1996年第4期216-218,共3页徐湘民 廖灿 刘忠英 李坚 彭朝晖 邱洛琳 张基增 
军队"八.五"重点基金;广东省自然科学基金
为进一步调查我国南方β－地中海贫血（β－地贫）的分子病理学基础，运用ＰＣＲ产物直接ＤＮＡ序列分析法在１例表型阳性的β－地贫病例中，发现１种未见报道的β－地贫基因──β－珠蛋白基因密码子３７无义突变（β３７ＴＧＧ→ＴＡ...
关键词：Β-地中海贫血 Β-珠蛋白 基因 密码子 无义突变 
采取胎儿脐静脉血进行产前诊断500例分析被引量：8
《中华妇产科杂志》1995年第12期745-746,共2页蔡旭恒 邱洛琳 廖灿 关步云 李秋明 
采取胎儿脐静脉血进行产前诊断５００例分析蔡旭恒，邱洛琳，廖灿，关步云，李秋明经母腹抽取胎儿脐静脉血行产前检查，是产前诊断的一项新技术，因其准确性高、胎儿死亡及流产并发症较低而为患者乐于接受。一、资料与方法１．检查对象...
关键词：产前诊断 胎儿 脐静脉 血液分析 
中国人新SRY基因突变类型－Codon76CGC→CCC的发现
《湖南医科大学学报》1995年第3期197-200,共4页刘智 朱定尔 熊正刚 肖广惠 陈洪波 徐学明 邱洛琳 赖伏英 
国家自然科学基金
应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接测序法进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接测序法的关键和应...
关键词：性反转综合征 SRY 基因 突变 DNA 多聚酶链反应 
七例46，XY女性的SRY基因分析被引量：19
《中华医学遗传学杂志》1995年第5期258-261,T017,共5页刘智 熊正刚 肖广惠 赖伏英 邱洛琳 陈洪波 朱定尔 
国家自然科学基金
应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、ＰＣＲ扩增、ＤＮＡ序列分析技术对７例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因进行了研究。结果表明：一例缺失ＳＲＹ基因；一例存在ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ点突变；另一例存在ｃｏｄｏｎ９４Ｃ...
关键词：女性 性反转综合征 SRY基因 聚合酶链式反应 
酶标寡核苷酸探针进行β地中海贫血的产前诊断
《中国实用妇科与产科杂志》1995年第2期85-86,共2页廖灿 邱洛琳 蔡旭恒 李坚 易翠兴 徐湘民 
使用辣根过氧化物酶(HRP)标记7对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断,对25例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为纯合子或双重杂合子,13例为单一突变的杂合子,说明用基因诊断技术筛查本病准...
关键词：地中海贫血 产前诊断 酶标 寡核苷酸探针 
脐血诊断脆性X染色体综合征被引量：1
《中华妇产科杂志》1994年第4期245-246,共2页陈争 黄春浓 张东晓 邱洛琳 陆雪芬 
脐血诊断脆性Ｘ染色体综合征陈争，黄春浓，张东晓，邱洛琳，陆雪芬脆性Ｘ（ＦｒａｇｉｌｅＸ，ＦｒａＸ）染色体综合征是最常见的Ｘ连锁智力低下遗传病。多为女性携带、遗传，男性发病，男性新生儿的发病率约为１／１０９０￣［１］。...
关键词：脆性 X染色体 综合征 脐血 诊断 
聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断被引量：3
《中华医学杂志》1994年第8期495-497,共3页徐湘民 蔡旭恒 李坚 秦清和 易翠兴 张基增 廖灿 彭朝晖 邱洛琳 
用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α一地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的Ｄ...
关键词：地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断 
早孕妇女感染性致畸因子的检测及产前诊断被引量：5
《中国实用妇科与产科杂志》1993年第6期359-360,共2页邱洛琳 蔡旭恒 廖灿 何小平 
自1990年8月至1993年5月,我室随机对门诊及住院的835例早孕妇女(孕7～14周)进行了风疹、巨细胞病毒(CMV)及弓形体IgM测定,查出风疹IgM(+)12例,占受检人数的1.44％;CMVIgM(+)30例,占3.6％;弓形体IgM(+)48例占5.74％,其中风疹与巨细胞病毒...
关键词：早孕妇女 风疹 巨细胞病毒 弓形体 IGM 测定 
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