先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗  

作　　者：罗小平[1] 祝婕[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院遗传代谢病诊断中心同济医院儿科学系,武汉430030

出　　处：《实用儿科临床杂志》2006年第8期510-512,共3页Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金："十五"国家科技攻关重点项目资助(2004BA720A01);卫生部临床学科重点建设项目资助

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率为1／16000～1／20000。CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物。作者将重点介绍对该疾病的诊断、筛查及治疗原则。

关 键 词：肾上腺皮质增生症 先天性 类固醇21-羟化酶 糖皮质激素 盐皮质激素 生长激素 促性腺激素释放激素类似物 产前诊断 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]