pEGFPN1-^(wt)HSP22和pEGFPN1-^(mt)HSP22载体的构建及其在人神经母细胞瘤细胞中的表达  

作　　者：张如旭[1] 唐北沙[1] 资晓宏[2] 夏昆 潘乾 文路 赵国华[1] 张付峰[1] 姚仲元 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008 [2]中南大学湘雅三医院神经内科 [3]中国医学遗传学重点实验室

出　　处：《中华医学杂志》2006年第25期1780-1782,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30300200);国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040)

摘　　要：腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是人类最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。唐北沙等．成功定位了一个CMT2型大家系并将之命名为CMT2L，研究发现了小分子热休克蛋白22基因（HSP22）突变（423G→T，K141N）为CMT2L的致病突变。为研究HSP22的细胞内定位和生物学功能，我们运用体外基因重组技术构建pEGFPN1-^wtHSP22、pEGFPN1-^mtHSP22载体，转染SHSY5Y细胞后在激光共聚焦显微镜下观察蛋白的细胞内定位和聚集物形成情况。

关 键 词：人神经母细胞瘤细胞 载体 小分子热休克蛋白 SHSY5Y细胞 单基因遗传病 disease 细胞内定位 腓骨肌萎缩症 基因重组技术 显微镜下观察 

分 类 号：R739.41[医药卫生—肿瘤]