Ⅱ型多囊肾致病基因PKD2突变的研究进展  

作　　者：张树忠[1] 胡以平[1] 梅长林 

机构地区：[1]第二军医大学基础部细胞生物学教研室,上海200433 [2]长征医院肾内科

出　　处：《中华肾脏病杂志》2006年第7期440-444,共5页Chinese Journal of Nephrology

摘　　要：常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD）是一种十分常见的遗传病，发病率为1‰，我国目前约有150万患者。其临床表现为多发性肾脏囊肿、持续性高血压和泌尿系感染等症状，由于缺乏有效治疗手段，多数患者发展为终末期肾衰而不得不进行肾脏替代治疗或肾移植手术。目前已知ADPKD的主要致病基因有Ⅰ型和Ⅱ型多囊肾致病基因（PKD1和PKD2），分别占ADPKD患者的85％和15％。

关 键 词：常染色体显性遗传型多囊肾病 致病基因 PKD2 Ⅱ型 ADPKD 突变 持续性高血压 肾脏替代治疗 泌尿系感染 肾移植手术 

分 类 号：R692.1[医药卫生—泌尿科学]