DMD基因第50号和第51号内含子的克隆和测序  

作　　者：盛文利[1,2] 刘焯霖 柴建华[1,2] 梁秀龄 

机构地区：[1]中山医科大学附属第一医院神经科 [2]复旦大学遗传所人类基因组实验室

出　　处：《中山医科大学学报》1996年第4期245-250,共6页Academic Journal of Sun Yat-sen University of Medical Sciences

基　　金：国家863高科技发展计划及国家自然科学基金

摘　　要：用ＤＭＤｃＤＮＡ８探针从假肥大型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）基因的ＹＡＣ克隆的ｃｏｓｍｉｄ亚克隆库中筛选到９个阳性ｃｏｓｍｉｄ克隆，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定ｃｏｓｍｉｄＣ０４６１含ＤＭＤ基因的第５１号外显子，将该ｃｏｓｍｉｄ亚克隆于ｐＶＣ１１８中，获得含ＤＭＤ基因第５０和５１号内含子的３．１ｋｂ－ＨｉｎｄⅢ片段的亚克隆，将亚克隆的插入片段分别用Ｓａｕ３ＡⅡ完全和部分酶切克隆于ｐＵＣ１１８中，Ｓａｎｇｅｒ法双链测序测出质粒克隆的序列并重叠所测出的序列，确定该片段的长度为３１７９ｂｐ。与Ｓｐｅｅｒ测出的该段序列（３１５９ｂｐ）比较相差２０ｂｐ，有３３处不同。并发现有重复顺序存在，它们之间可能会发生重组并可能导致第５１号外显子的缺失。

关 键 词：基因克隆 肌营养不良 外显子 内含子 测序 

分 类 号：R746.203[医药卫生—神经病学与精神病学] R394.8[医药卫生—临床医学]