酶联免疫吸附试验检测胚胎型ζ珠蛋白链快速筛查东南亚缺失型α地中海贫血  

作　　者：肖奇志[1] 周玉球[1] 黄丽娟[1] 胡利清[1] 李日红[1] 吴洪秋[1] 李文典[1] 

机构地区：[1]珠海市妇幼保健院,珠海市医学遗传研究所519001

出　　处：《中华血液学杂志》2006年第10期701-703,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：广东省自然科学基金(04101691);广东省医学科研基金(A2003737);珠海市科技计划项目(PC200310072)

摘　　要：东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型（- -^SEA）α地中海贫血（地贫）基因携带率高达4％～14％^1.2。- -^SEA、自身或与α地贫2（-α，如-α^3.7和-α^4.2）或非缺失型（α^T）α地贫相互组合可分别引起致死的Hb Bart’s 水肿综合征和严重影响生命质量的HbH病。目前对该病尚无根本有效的治疗方法，通过遗传筛查和产前诊断选择性地淘汰重型α地贫胎儿是控制该病发生的唯一途径，其中- -^SEA携带者的峪定则是关键的一步？我们采用单管多重PCR（gap—PCR）技术作为标准并辅以铁代谢状态的分析，对酶联免疫吸附试验（ELISA）检测外周血红细胞中ζ珠蛋白链作为临床- -^SEA携带者的常规筛查方法进行了评价，以期为该型α地贫的大样本人群筛查提供新的技术选择。

关 键 词：缺失型Α地中海贫血 酶联免疫吸附试验 东南亚缺失型 快速筛查 珠蛋白链 检测 胚胎型 外周血红细胞 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]