缺失型Α地中海贫血

作品数：28被引量：148H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈萍龙桂芳李树全崔金环肖奇志更多>>
相关机构：广西医科大学广西医科大学第一附属医院深圳市人民医院佛山市第一人民医院更多>>
相关期刊：《中国实验血液学杂志》《中国科技信息》《实用预防医学》《广西医科大学学报》更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广西壮族自治区自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
HKαα及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血的临床分析被引量：1
《广西医科大学学报》2022年第5期798-802,共5页马晨骁 肖璇 李树全 陈萍 张学 
科技部对发展中国家科技援助项目(No.KY202002008);国家自然科学基金委员会资助项目(No.81960574)。
目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α^(4.2)缺失型α地中海贫血(HKαα/-α^(4.2))的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病...
关键词：Α地中海贫血 -α3.7和-α4.2缺失型α地中海贫血 HKαα α珠蛋白三联体 
基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究被引量：2
《实用医学杂志》2020年第8期1107-1110,共4页吕姗 王太重 覃茜 李佳 陈发钦 
国家自然科学基金项目(编号:81760615)。
目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,...
关键词：地中海贫血 非常见缺失型基因突变 三重TapMan实时荧光定量PCR 
一个携带罕见的2.4kb缺失型α地中海贫血基因家系的研究
《中国优生与遗传杂志》2019年第10期1171-1173,共3页龙驹 翁勋锦 庞婉容 孙雷 
广西自然科学基金资助（项目任务书编号：2016GXNSFBA380130和2017GXNSFDA198017）
目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试...
关键词：地中海贫血 2.4kb缺失 罕见地贫基因 广西 
MCV、MCH联合红细胞脆性初步筛查中缅边境间日疟患者常见缺失型α地中海贫血被引量：3
《齐齐哈尔医学院学报》2018年第12期1365-1368,共4页李宏 何永蜀 
国家自然科学基金项目(31760308;31260264)
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)联合红细胞渗透性脆性实验初步筛查间日疟患者α地中海贫血的应用价值。方法收集中缅边境2017年7—8月117例疟疾患者,进行血液学分析得到MCV、MCH值,应用一管法红细胞脆性实...
关键词：MCV MCH 红细胞脆性 Α地中海贫血 间日疟 
广西地区缺失型α地中海贫血基因分布特征被引量：12
《中华血液学杂志》2014年第10期941-943,共3页张强 范歆 何升 付春云 唐燕青 陈秋莉 韦媛 郑陈光 
国家自然科学基金（81260093）;广西自然科学基金（2013GXNSFAA019247）;广西卫生厅重点项目（重2012020）;“十二五”国家科技支撑计划（2012BAI09B00）
目的 分析广西地区缺失型α地中海贫血（地贫）检出情况及基因分布特征,为基因诊断与遗传咨询提供理论依据.方法 采用跨越缺U PCR检测中国人群3种常见缺失型α地贫基因（-SEA、-α37、-α4.2）突变情况,对于常规地贫检测基大型与临床表...
关键词：Α地中海贫血 基因检测 序列缺失 广西[壮族自治区] 
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
《中国科技信息》2013年第22期8-8,共1页
广西壮族自治区人民医院检验科主管技师李友琼等医务人员经过近2年的研究，发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因．并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库．同时为在临...
关键词：地中海贫血 突变基因 世界 广西壮族自治区 DNA数据库 基因数据库 医务人员 科学研究 
广西发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
《广西科学》2013年第4期347-347,共1页
记者5日从广西壮族自治区人民医院获悉，经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基...
关键词：广西壮族自治区 地中海贫血 突变基因 世界 DNA数据库 基因数据库 医务人员 科学研究 
多重荧光定量PCR快速检测缺失型α地中海贫血被引量：3
《广东医学》2013年第8期1195-1196,共2页彭建明 陈艳玲 官燕飞 袁春雷 张艳芳 范汉恭 
广东省医学科研基金资助项目(编号:A2012824);广东省中山市科技计划项目(编号:20122A079)
目的采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性。方法采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反...
关键词：TAQMAN探针 缺失型 Α地中海贫血 多重荧光定量PCR 
缺失型α地中海贫血漏检7例原因分析被引量：4
《中国误诊学杂志》2010年第30期7439-7440,共2页胡志恒 陈建芸 石玉玲 李林海 黄秀娜 全静雯 
目的探讨造成缺失型α地中海贫血(α地贫)漏检的现象与原因防范此类事件的发生。方法采用红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性实验和血红蛋白(Hb)电泳联合进行筛查,阳性者用多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向斑点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术有针...
关键词：α地中海贫血/诊断 误诊 
两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断被引量：11
《重庆医学》2010年第14期1827-1828,共2页郭柳薇 黄 李颖莉 
目的研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率。方法采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点。采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失...
关键词：Α地中海贫血 Β地中海贫血 基因诊断 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部