遗传性脑白质病(二)  

作　　者：姜玉武[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科

出　　处：《中华医学信息导报》2006年第18期15-16,共2页China Medical News

摘　　要：蛋白脂蛋白1（proteolipid pmtein 1，PLP1）相关的遗传性髓鞘形成障碍包括一个疾病谱，其两端分别是佩梅氏病（Pelizaeus-Merzbacher Disease,PMD）和遗传性痉挛性截瘫2型（SPG2）。其显著特征是神经髓鞘不能正常形成，而不像其他大多数脑白质病那样的脱髓鞘改变，在美国其人群患病估计为1/30万到1/50万，在德国发病率为0.13/10万活产婴儿，其致病基因位于Xq22.

关 键 词：遗传性痉挛性截瘫 脑白质病 蛋白脂蛋白 脱髓鞘改变 髓鞘形成 神经髓鞘 致病基因 疾病谱 

分 类 号：R682.22[医药卫生—骨科学]