新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析  

作　　者：汪国庆[1] 朱兰芳[1] 李文典[1] 

机构地区：[1]广东省珠海市妇幼保健院.市医学遗传优生研究所,519000

出　　处：《中国妇幼保健》2007年第1期65-66,共2页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。

关 键 词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]