应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行产前诊断  

Prenataldiagnosisofβ┐thalassemiausingmultiplexalele┐specificamplification

作　　者：毛跃华[1,2] 盛敏[1,2] 陈美珏 任兆瑞[1,2] 黄淑帧 曾溢滔[1,2] 

机构地区：[1]上海市儿童医院 [2]上海医学遗传研究所

出　　处：《中华血液学杂志》1996年第8期409-412,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家863高技术项目计划资助

摘　　要：为研究β地中海贫血（β地贫）产前诊断的新途径，应用多重等位基因特异性多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对１０例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ），ＣＤ７１－７２（＋Ａ）和ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ等中国人最常见的五种β地贫突变类型的五组扩增引物组合成一个ＰＣＲ体系，以羊水细胞以及父母的ＤＮＡ为模板进行多重等位基因特异性扩增，结果显示：４例胎儿为２种不同突变类型复合杂合子，２例胎儿为一种突变类型的纯合子，３例胎儿为一种突变类型的杂合子，还有１例为正常胎儿。所有产前诊断的结果均与ＰＣＲ／等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交或ＤＮＡ测序结果一致。该方法为β地贫的产前诊断提供了一种简便、快速和可靠的新途径。Toexplorethenewtechniqueforprenataldiagnosisofβ-thalassemia,multiplexalele-specificamplification(MASPCR)wasperformedintenfetusesatriskforsevereβ-thalassemia.Thismethodcandetectfivecommontypesofβ-thalassemiamutations:-28A→G,CD17→0,CD41-42(-4bp),CD71-72(+A)andIVS-Ⅱ-654C→T.Theresultsshowedthat4fetuseswerecompoundheterozygoteswithtwodifferentmutations,2werehomozygoteswithonemutation,3wereheterozygoteswithonemutationandonewasnormal.TheresultswereconfirmedbyPCR/ASOprobehybridizationorDNAse-quencing.Themethodprovedtobeconvenient,rapidandreliable.

关 键 词：Β地中海贫血 基因突变 多聚酶链反应 产前诊断 

分 类 号：R556.610.4[医药卫生—血液循环系统疾病] R714.55[医药卫生—内科学]