毛跃华

作品数：6被引量：52H指数：4
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供职机构：上海市儿童医院更多>>
发文主题：基因诊断基因突变产前诊断Β地中海贫血多聚酶链反应更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《高技术通讯》《中国神经精神疾病杂志》《中华血液学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家高技术研究发展计划江苏省卫生厅资助项目更多>>
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亨廷顿氏病发病及基因诊断被引量：4
《中国神经精神疾病杂志》1998年第2期96-98,共3页王秀英 刘福民 叶月仙 潘爱胜 许志大 曾溢涛 毛跃华 陈美珏 
江苏省卫生厅资助课题
亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常...
关键词：亨廷顿舞蹈病 基因诊断 遗传病 染色体病 
应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行产前诊断被引量：18
《中华血液学杂志》1996年第8期409-412,共4页毛跃华 盛敏 陈美珏 任兆瑞 黄淑帧 曾溢滔 
国家863高技术项目计划资助
为研究β地中海贫血（β地贫）产前诊断的新途径，应用多重等位基因特异性多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对１０例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ），ＣＤ７１－７...
关键词：Β地中海贫血 基因突变 多聚酶链反应 产前诊断 
中国人亨廷顿病CAG三核苷酸重复的分子分析被引量：10
《中华医学遗传学杂志》1996年第3期131-134,共4页毛跃华 周刚 陈美珏 任兆瑞 王秀英 叶文虎 赵向智 黄淑帧 曾溢滔 
国家"863"高技术资助
为在分子水平了解中国人亨廷顿病的发病机理，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据，应用巢式ＰＣＲ、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及ＤＮＡ测序等方法，对正常中国人及亨廷顿病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）患者...
关键词：亨廷顿病 IT15基因 基因突变 三核苷酸 重复 
直接检测IT15基因（CAG）n重复对亨廷顿氏病进行基因诊断
《高技术通讯》1995年第5期1-6,共6页毛跃华 周刚 陈美珏 任兆瑞 曾溢滔 王秀英 许志大 
863计划资助项目
应用巢式ＰＣＲ和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影鉴定ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ串联重复序列拷贝数的技术，对４０名正常中国人以及徐州和浙江两大亨廷顿氏病（ＨＤ病）家系４６名家庭成员进行了分析。结果表明，正常一国人ＩＴ１５...
关键词：亨廷顿氏病 IT15基因 基因诊断 舞蹈病 
应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的基因诊断被引量：15
《中华医学遗传学杂志》1995年第4期209-211,T015,共3页毛跃华 孙琼 李峥 盛敏 黄淑帧 曾溢滔 
国家863计划;美国NIH科学基金
在等位基因特异ＰＣＲ及多重ＰＣＲ的基础上建立了多重等位基因特异ＰＣＲ技术（ＭＡＳＰＣＲ），对中国人常见的－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ）和ＣＤ７１－７２（＋Ａ）等β地中海贫血基因突变进行检测，应...
关键词：Β地中海贫血 多聚酶链反应 基因诊断 产前诊断 
亨廷顿病的基因诊断及家系分析被引量：5
《中华医学杂志》1995年第11期689-693,共5页曾溢滔 陈美珏 毛跃华 任兆瑞 王秀英 许志大 何曦 黄淑帧 
国家863高科技发展计划资助
为了对亨廷顿病进行早期准确基因诊断，作者应用限制性片段长度多态性连锁分析和巢式聚合酶链反应直接检测ＩＴ１５基因ＣＡＧ三核苷酸重复序列的技术，对徐州和浙江两大亨廷顿病（ＨＤ）家系，共８例患者和３９例高风险家庭成员进行了...
关键词：HUNTINGTON病 遗传病 基因诊断 基因突变 
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