亨廷顿氏病发病及基因诊断  

作　　者：王秀英[1,2] 刘福民[1,2] 叶月仙 潘爱胜[1,2] 许志大 曾溢涛[1,2] 毛跃华 陈美珏[1,2] 

机构地区：[1]徐州医学院附属医院 [2]上海市儿童医院

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》1998年第2期96-98,共3页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：江苏省卫生厅资助课题

摘　　要：亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常人群中其拷贝数为１１～３４，而ＨＤ...

关 键 词：亨廷顿舞蹈病 基因诊断 遗传病 染色体病 

分 类 号：R742.204[医药卫生—神经病学与精神病学] R596.104[医药卫生—临床医学]