青年型开角型青光眼的中国家系的新型Myocilin基因突变  

Novel Myocilin Mutation in a Chinese Family With Juvenile-Onset Open-Angle Glaucoma

作　　者：Bao Jian Fan Dexter Y. L Leung Dan Yi Wang Stéphane Vincent Raymond Pancy O. S. Tam Dennis S. C. Lam Chi Pui Pang 王婷（译） 

出　　处：《美国医学会眼科杂志（中文版）》2006年第4期256-256,共1页Archives of Ophthalmology

摘　　要：目的：探讨某中国家系青年型开角型青光眼（JOAG）的致病基因。方法：在一个青光眼家系中，三代人中患JOAG或高眼压。我们筛查了6位家族成员Myocilin（MYOC）和 optineurin（OPTN）的突变和apolipoprotein E的多态性，2位患有JOAG，2位患有高眼压，2位无症状。正常对照组包括200位与本家系无关联的受试者。用编码野生型或变异性 MYOC 互补 DNA 的表达载体转染cos-7细胞系。细胞内或分泌的MYOC蛋白用Western法进行检测。

关 键 词：开角型青光眼 基因突变 青年型 中国 正常对照组 COS-7 致病基因 

分 类 号：R775.2[医药卫生—眼科]