Fabry病诊断及治疗进展  

作　　者：杨霁云[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2007年第2期149-152,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：Fabry病是由于溶酶体中水解酶α-半乳糖苷酶A（α-galactosidaseA）缺乏，导致糖（神经）鞘脂[glycosphingolipid，主要成分为神经醯胺己三糖苷globotriaosylceramide（Gb3）]蓄积而导致多系统受累的疾病。临床以特征的皮肤改变（血管角质瘤）、感觉异常、肾功能衰竭等为主要表现。本症又称弥漫性躯体血管角质瘤（angiokeratoma corporis diffusum）。1898年德国Fabry和英国Anderson分别报道，故又称Anderson．Fabry病。对Fabry病的认识百余年来经历了由临床、病理，进而到相关的酶、基因的了解，特别是近年已有基因重组产品用于治疗”，充分展现了人们对遗传性疾病研究的历程。Fabry病如及时诊断有酶替代治疗的可能，可极大改善预后，但因本症为多系统受累疾病，临床表现多样，极易漏诊误诊。现将Fabry病的诊治进展叙述如下。

关 键 词：FABRY病 酶替代治疗 Α-半乳糖苷酶A 诊断 ANDERSON 遗传性疾病 多系统受累 血管角质瘤 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]