中国汉族人群常染色体显性多囊肾病PKD1基因突变家系的表型差异研究  

作　　者：丁克家[1] 刘征[1] 曹庆伟[1] 高德轩[1] 萧畔[1] 陈辑[1] 

机构地区：[1]山东大学山东省立医院泌尿外科,济南250021

出　　处：《中华肾脏病杂志》2007年第2期123-124,共2页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：山东省自然科学基金（Y2002C12）

摘　　要：目前已发现的引起成人常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）的基因至少有两种：多囊肾病基因1（PKD1）、多囊肾病基因2（PKD2）。其中，大约85％的患者由PKD1基因突变引起。由于目前直接建立基因型与表现型之间的联系存在一定困难，有学者提出可以通过对不同突变的多囊肾家系间临床表型的比较，观察不同突变对表型的影响。本研究试图通过对已明确基因突变的8个汉族多囊肾大家系的分析，探讨中国人群中突变与疾病严重程度的相关性。

关 键 词：染色体显性多囊肾病 中国汉族人群 基因突变 临床表型 PKD1 大家系 常染色体显性遗传 疾病严重程度 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]