洛伐他汀基因诱导治疗肾上腺脑白质营养不良的初步探讨  

作　　者：平莉莉[1] 王爱花[1] 包新华[1] 杨艳玲[1] 熊晖[1] 吴晔[1] 姜玉武[1] 吴希如[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2007年第4期295-297,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金："十五"国家科技攻关计划(2004BA720A03);卫生部属医疗机构临床学科重点项目(20010912);北京大学第一医院归国启动基金

摘　　要：x连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD），是最常见的过氧化物酶体病。X-ALD基因（ABCD1）突变导致其编码的过氧化物酶体膜蛋白（ALDP）功能缺陷从而引起极长链脂肪酸（very long chain fatty acids，VLCFAs）蓄积，导致脑白质炎性脱髓鞘反应、外周神经病变及肾上腺皮质功能不全。该病表现多样，儿童以中枢神经系统进行性炎性脱髓鞘为主要病理表现，患儿常常在2—5年内死亡或呈植物人状态。X-ALD目前缺乏有效治疗。近期有学者认为洛伐他汀可上调ABCD1的同源基因ABCD2表达，部分代偿ALDP的功能，从而降低VLCFAs水平。但此作用机制目前尚有争议。2003至2005年，我们探讨了洛伐他汀对X-ALD患儿皮肤成纤维细胞VLCFAs以及ABCD2 mRNA表达的影响及其作用机制，报告如下。

关 键 词：肾上腺脑白质营养不良 ALD基因 洛伐他汀 诱导治疗 过氧化物酶体病 肾上腺皮质功能不全 皮肤成纤维细胞 炎性脱髓鞘 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]