王爱花

作品数：5被引量：32H指数：3
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：肾上腺脑白质营养不良基因型表型表型关系极长链脂肪酸更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《北京大学学报（医学版）》《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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洛伐他汀基因诱导治疗肾上腺脑白质营养不良的初步探讨被引量：5
《中华儿科杂志》2007年第4期295-297,共3页平莉莉 王爱花 包新华 杨艳玲 熊晖 吴晔 姜玉武 吴希如 
"十五"国家科技攻关计划(2004BA720A03);卫生部属医疗机构临床学科重点项目(20010912);北京大学第一医院归国启动基金
x连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD），是最常见的过氧化物酶体病。X-ALD基因（ABCD1）突变导致其编码的过氧化物酶体膜蛋白（ALDP）功能缺陷从而引起极长链脂肪酸（very long chain fatty acids，VLCFA...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 ALD基因 洛伐他汀 诱导治疗 过氧化物酶体病 肾上腺皮质功能不全 皮肤成纤维细胞 炎性脱髓鞘 
X连锁肾上腺脑白质营养不良89例临床特征及基因型/表型关系被引量：21
《中华儿科杂志》2007年第3期203-207,共5页平莉莉 包新华 王爱花 潘虹 吴晔 熊晖 姜玉武 秦炯 吴希如 
"十五"国家科技攻关计划(2004BA720A03);卫生部属医疗机构临床学科重点项目(20010912)
目的研究 X 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的临床特征、基因突变模式及基因型/临床表型关系。方法对89例 X-ALD 患者的病例资料进行综合分析。应用 PCR 扩增和DNA 直接测序方法对其中53例进行 ABCD1基因突变分析。结果 89例患者...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 基因型 表型 ATP结合匣式转运子 突变 
X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2007年第1期1-5,共5页包新华 平莉莉 王爱花 潘虹 吴晔 熊晖 张月华 时春艳 秦炯 吴希如 
国家“十五”科技攻关计划（2004BA720A03）;卫生部属医疗机构临床学科重点项目（20010912）.志谢 感谢AID家庭成员的支持与参与.感谢Krieger研究所的Hugo W.Moser教授、Ann B.Moser女士在血浆及羊水细胞VLCFAs检测方面给予的帮助
目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）产前诊断的方法。方法 应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸（very long chain fatty acids，VLEFAs）水平测定，其中8例胎...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 产前诊断 极长链脂肪酸 基因突变 
40例X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因型与表型(英文)被引量：2
《北京大学学报（医学版）》2006年第1期66-70,共5页平莉莉 包新华 王爱花 潘虹 吴晔 熊晖 张月华 秦炯 吴希如 
国家"十五"科技攻关项目;卫生部属医疗机构临床学科重点项目~~
Obiective:To elucidate the phenotype and the genotype-phenotype correlations in Chinese patients with X-linked adrenoleukodystrophy(X-ALD).Methods:Clinical features of 40 Chinese patients with X-ALD were studied and m...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 表型 基因 基因型 X连锁 
X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨被引量：7
《中华儿科杂志》2005年第5期345-349,共5页王爱花 包新华 熊晖 潘虹 吴晔 张月华 时春艳 秦炯 吴希如 
"十五"国家科技攻关计划(2004BA720A03);卫生部属医疗机构临床学科重点项目(20010912)
目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X linkedadrenoleukodystrophy,X ALD)的携带者筛查及产前诊断方法。方法应用气相色谱质谱联用法对83例X ALD可疑携带者血浆、9例高危孕妇羊水细胞及其中5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸(VLCFAs)...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 携带者 X连锁 筛查 基因突变分析 气相色谱.质谱 羊水细胞 产前诊断方法 极长链脂肪酸 方法应用 高危孕妇 测序方法 水平检测 诊断结果 出生后 血浆 增高 联用法 胎儿 PCR ALD 氨基酸 核苷酸 检测结 
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