双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征  

作　　者：于修文 李志芬 褚洪芝 孙涛 张连秋 赵联云 高红梅 

机构地区：[1]山东枣庄矿业集团枣庄医院,枣庄市277101 [2]枣庄技术学院

出　　处：《中华检验医学杂志》2007年第5期562-564,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：Knedel首先发现双白蛋白血症（Bisalbuminemia）者的血清经电泳后可分离出2条白蛋白区带。其遗传方式由常染色体的1对等位基因控制，并在白蛋白合成中有相同作用；当1个等位基发生遗传变异时，可产生2种白蛋白（杂合子），若1对等位基因同时发生变异，可产生单一异型蛋白（纯合子）。本院于2006年1月发现1例双白蛋白血症患者，通过追访调查确定为双白蛋白血症家系，且先证者出现明显临床症状。

关 键 词：双白蛋白血症 家系调查 基因表达 遗传变异 等位基因 蛋白区带 基因控制 常染色体 

分 类 号：R450[医药卫生—治疗学]