苯丙酮尿症实验室诊断研究进展  

THE EVOLVEMENT OF RESEARCHING LABORATORY DIAGNOSIS OF PHENYLKETONURIA

作　　者：周小棉[1] 康佳丽[1] 邹晓[1] 莫建坤[2] 

机构地区：[1]广州市第一人民医院,广东广州510180 [2]广东省第二人民医院,广东广州510317

出　　处：《现代医院》2007年第10期15-17,共3页Modern Hospitals

基　　金：广东省医学科研基金(编号:A2007499);广东省自然科学基金(编号:04005052)

摘　　要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaine Hydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。患儿出生时大都正常，通常在3个月以后出现症状。如不能得到及时治疗，将会给家庭和社会带来严重的经济负担。为了减少和及时有效治疗患儿，

关 键 词：苯丙酮尿症 实验室诊断 苯丙氨酸羟化酶 常染色体隐性遗传病 代谢障碍性疾病 有效治疗 代谢紊乱 代谢途径 

分 类 号：R589.3[医药卫生—内分泌]