邹晓

作品数：5被引量：87H指数：2
导出分析报告
供职机构：广州市第一人民医院更多>>
发文主题：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶点突变孕妇血浆流控更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华生物医学工程杂志》《临床检验杂志》《中华检验医学杂志》《现代医院》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金广州市医药卫生科技项目广东省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-5
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
高分辨率熔解曲线分析技术检测苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变
《中华生物医学工程杂志》2013年第5期385-389,共5页陈斌 严伟 张琼 邹晓 明凯华 江剑辉 周小棉 
国家自然科学基金（81201163、81271730）;广州市医药卫生科技项目（20121A011035）
目的 应用高分辨率熔解曲线（HRM）分析技术检测苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变.方法 利用PCR扩增13例苯丙酮尿症（PKU）患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第6、7、11及12外显子,然后对PCR产物进行HRM分析,通过DNA测序对HRM结果...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 点突变 高分辨率熔解曲线 
用不提取核酸PCR扩增孕妇血浆中胎儿游离DNA的SRY和FMR1基因被引量：3
《临床检验杂志》2013年第4期253-255,共3页陈斌 严伟 张琼 邹晓 周小棉 钟志敏 
国家自然科学基金项目(81201163;81271730);广东省科技项目(2010B080702018);广州市医药卫生科技项目(201102A212028;20121A011035)
目的建立一种不提取核酸的孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测方法。方法构建不提取核酸PCR法,用巢式PCR扩增Y染色体上的SRY基因序列和X染色体上的FMR1基因序列,检测44例孕妇血浆中游离DNA。根据随访判断结果的准确性。结果 44例孕妇经随访确...
关键词：胎儿游离DNA SRY基因 FMR1基因 不提取核酸聚合酶链反应 
基于DNA杂交CD式微流控芯片筛查苯丙酮尿症方法的建立被引量：1
《中华检验医学杂志》2010年第7期631-635,共5页陈斌 王秋平 李春宇 邹晓 雷秀霞 周小棉 江剑辉 刘大渔 
国家＂十一五＂传染病防治重大专项资助项目（2008ZX10004-004）;国家自然科学基金资助项目（30870753）;广东省人口和计划生育委员会重点科研项目（20091040）;广州市科技攻关项目（2007Z3-E0361）;广东省科技计划项目（73090）;广东省医学科研基金资助项目（A2006516,A2007499）;广州市医药卫生基金资助项目（2008-YB-003）
目的 建立一种基于往复流的DNA杂交CD式微流控芯片技术,用于PKU基因突变快速筛查.方法 设计并加工一种具有12个微通道的CD式微流控芯片,芯片采用PDMS-玻璃双层结构,分别含有微通道和水凝胶结合探针区.探针区包括R243Q、V245V和空白对照....
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 微流体分析技术 核酸杂交 
苯丙酮尿症实验室诊断研究进展被引量：2
《现代医院》2007年第10期15-17,共3页周小棉 康佳丽 邹晓 莫建坤 
广东省医学科研基金(编号:A2007499);广东省自然科学基金(编号:04005052)
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaine Hydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯...
关键词：苯丙酮尿症 实验室诊断 苯丙氨酸羟化酶 常染色体隐性遗传病 代谢障碍性疾病 有效治疗 代谢紊乱 代谢途径 
假性血小板减少症研究进展被引量：81
《中华检验医学杂志》2007年第9期1065-1068,共4页周小棉 邹晓 
广东省医学科研基金(A2007499);广州市卫生局科技资助项目(2005-YB-031;2006-YB-030)
血小板在体内主要参与止血与血栓形成，有着非常重要的生理功能，因此血小板数量的检测是临床最常用的检验项目之一。患者血小板减少可能会指导临床医师抽骨髓检查或输入血小板治疗，鉴别血小板减少现象是非常重要的。各种原因所致的血...
关键词：血小板减少症 血小板假性减少 临床医师 血小板数量 血栓形成 生理功能 检验项目 骨髓检查 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部