线粒体DNA突变与相关人类疾病  

Mitochondrial DNA mutations and related human diseases

作　　者：陈刚[1,2] 杜卫东[1] 曹慧敏[2] 

机构地区：[1]安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室,安徽省基因研究重点实验室 [2]中国科学院上海微系统与信息技术研究所,上海200050

出　　处：《遗传》2007年第11期1299-1308,共10页Hereditas（Beijing)

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:30470591);安徽省自然科学基金项目(编号:050430716);安徽省"十五"高校学科拔尖人才基金项目资助~~

摘　　要：在过去的20年里,人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与多种人类疾病相关,其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述:(1)线粒体遗传学特征;(2)mtDNA突变与人类遗传性疾病;(3)体细胞mtDNA突变在衰老和肿瘤中的作用;(4)mtDNA疾病的诊断和治疗。In the past two decades, it has been found that mitochondrial DNA （mtDNA） mutations are associated with a wide range of human diseases, from those affecting single organ to those with multi-system involvement. The purpose of this review is to explore the relationship between mtDNA mutations and human diseases. Four aspects are highlighted： characteristics of mitochondrial genetics, mtDNA mutations in human inherited diseases, role of somatic mtDNA mutations in aging and tumor, as well as diagnosis and treatment of mtDNA diseases.

关 键 词：线粒体疾病 线粒体DNA 突变 诊断 

分 类 号：Q987[生物学—遗传学]