LRRK2与帕金森病  

作　　者：张婷[1] 曹立[1] 陈生弟[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,上海市200025

出　　处：《国际神经病学神经外科学杂志》2007年第5期467-471,共5页Journal of International Neurology and Neurosurgery

基　　金：国家重点基础研究发展计划(973计划)(2006CB500706);国家自然科学基金项目(30570637;30471918);上海市医学领军人才基金(LJ06003)

摘　　要：LRRK2基因是家族遗传性帕金森病8型(PARK8)的致病基因。其编码蛋白LRRK2具有蛋白激酶活性,GTP酶活性,并作为支架蛋白参与蛋白质相互作用。现发现20余个LRRK2基因突变与家族性及散发性帕金森病相关,突变携带者具有典型帕金森病临床表现。突变的LRRK2蛋白致帕金森病机制仍不十分明确,可能与蛋白激酶介导的细胞毒性,细胞凋亡,线粒体功能障碍,氧化应激及泛素蛋白酶体系统异常相关。LRRK2及其突变蛋白的功能确立具有潜在的临床治疗前景。

关 键 词：帕金森病 LRRK2 突变 蛋白激酶 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]