进行性肌营养不良的分子生物学诊断现状  

作　　者：袁军辉[1] 胡静[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第三医院神经肌病科,石家庄050051

出　　处：《中华医学杂志》2007年第41期2946-2948,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金(30340062);河北省自然科学基金(C2006000838)

摘　　要：进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是以进行性加重肌力低下及肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性疾病的总称。分子生物学技术使该组疾病的责任基因、编码蛋白、发病机制被逐步认识。由于临床症状、实验室检查、肌电图及骨骼肌组化染色病理表现相似，需要借助免疫组织化学染色、Western印迹、聚合酶链反应（PCR）或基因测序，在蛋白或基因水平进一步分型诊断。本文对各型PMD分子生物学诊断现状归纳如下。

关 键 词：进行性肌营养不良 分子生物学诊断 WESTERN印迹 免疫组织化学染色 分子生物学技术 遗传性疾病 聚合酶链反应 编码蛋白 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]