Duchenne肌营养不良症的研究进展  

作　　者：曹俊娟[1] 柳青[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属第一医院临床研究中心,重庆400016

出　　处：《重庆医科大学学报》2007年第12期1347-1350,共4页Journal of Chongqing Medical University

摘　　要：假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型，由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达，导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大，典型表现为运动发育迟缓甚至倒退，特殊的“鸭步”步态，“Cower征”。

关 键 词：DUCHENNE肌营养不良症 假性肥大型进行性肌营养不良症 DYSTROPHIN蛋白 运动发育迟缓 异质性疾病 横纹肌组织 临床类型 等位基因 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]